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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz

Hémophilie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Microangiopathie thrombotique
Maladie de Wilson
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Cholangite sclérosante primitive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Syndrome d'Alagille
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Kyste du cholédoque
Atrésie des voies biliaires isolée

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Hépatite auto-immune
Syndrome du grêle court secondaire
Thrombose portale primitive
Trisomie 21
Atrésie des voies biliaires isolée
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie de Wilson

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Maladie neurodégénérative rare
Paraplégie spastique héréditaire
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Démence génétique
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Ataxie spastique
Dystonie rare
Anomalie rare du mouvement
Sclérose latérale amyotrophique
Leucodystrophie

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz

Hémophilie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Microangiopathie thrombotique
Maladie de Wilson
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
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Cholangite sclérosante primitive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Syndrome d'Alagille
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Kyste du cholédoque
Atrésie des voies biliaires isolée

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Hépatite auto-immune
Syndrome du grêle court secondaire
Thrombose portale primitive
Trisomie 21
Atrésie des voies biliaires isolée
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie de Wilson

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Maladie neurodégénérative rare
Paraplégie spastique héréditaire
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Démence génétique
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Ataxie spastique
Dystonie rare
Anomalie rare du mouvement
Sclérose latérale amyotrophique
Leucodystrophie

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

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